domingo, 28 de julho de 2013

Talidomida continua a causar defeitos físicos em bebês no Brasil

Um estudo ao qual a BBC teve acesso exclusivo mostra que o uso da talidomida continua a causar defeitos físicos em bebês nascidos no Brasil.

A polêmica droga é distribuída na rede pública para tratar pessoas com hanseníase - doença antigamente chamada de lepra, causada pelo bacilo de Hansen, o Mycobacterium leprae, que ataca nervos periféricos e a pele.

Mas algumas mulheres, por desconhecerem seus riscos, têm tomado o medicamento no Brasil durante a gestação.

A talidomida foi introduzida, no final dos anos 1950, como um sedativo. A droga era dada às mulheres grávidas para combater os sintomas do enjoo matinal.
Mas o uso durante a gestação restringiu o crescimento dos membros dos bebês, que nasceram com má formação nas pernas e braços.

Em torno de 10 mil bebês nasceram com defeitos físicos em todo o mundo até que a droga fosse tirada de circulação em 1962.

Na maioria dos países, os bebês vítimas da talidomida se tornaram adultos, hoje com cerca de 50 anos de idade, e não houveram mais novos casos registrados.
Mas no Brasil a droga foi reintroduzida em 1965 como tratamento das lesões da pele, uma das complicações da hanseníase.

Os casos de hanseníase no Brasil são mais recorrentes do que em qualquer outra parte do mundo, exceto a Índia. Mais de 30 mil casos são diagnosticados todos os anos - com milhões de pílulas de talidomida sendo distribuídas para tratar a doença.

Mas pesquisadores dizem que atualmente existem cem casos de crianças com defeitos físicos exatamente como os causados pela talidomida nos anos 1950.

"Uma tragédia está ocorrendo no Brasil... Esta é uma síndrome completamente evitável", afirma Lavinia Schuler-Faccini, professora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).

Mas as pessoas a favor do uso da talidomida para tratamento da hanseníase dizem que a droga é vital para estas pessoas. Eles acreditam que os benefícios ultrapassam os riscos.

A professora Lavinia Schuler-Faccini e outros pesquisadores da UFRGS investigaram os registros de nascimento de 17,5 milhões de bebês entre 2005 e 2010.

"Nós investigamos todos os defeitos de membros que tinham características parecidas com os causados pela talidomida", afirma Schuler-Faccini.

"Nós comparamos a distribuição das pílulas de talidomida com o número de defeitos de membros, o que tinha uma correlação direta".

"Quanto maior o número de pílulas em cada Estado, maior o número de defeitos nos membros (dos bebês)", explica a pesquisadora.

No mesmo período de 2005-2010, cerca de 5,8 milhões de pílulas de talidomida foram distribuídas em todo o Brasil.

"Nós tivemos cerca de cem casos nestes seis anos similares ao da síndrome da talidomida", explica Fernanda Vianna, outra pesquisadora da UFRGS participante do estudo.

Para a pesquisadora, falta de educação para a saúde e o hábito generalizado de dividir medicamentos com outras pessoas contribuiem para o problema.

Isto é o que parece ter acontecido com Alan, criança que vive numa pequena cidade de uma área central do Brasil.

Tamanho é o tabu em torno de sua deficiência, que sua família pediu para não ser identificada.

Ele nasceu em 2005, sem braços e pernas. Suas mãos começam logo abaixo dos ombros, e os pés são ligados diretamente às coxas.

O menino sorri muito e parece adorar jogar no computador com seus irmãos.

Alan rola o próprio corpo para se movimentar pela casa e, quando precisa ir mais longe, é colocado numa cadeira de rodas.

Ele é bem cuidado pela família, e tem aulas individuais na escola, mas precisa viajar duas horas de ônibus a cada semana para a sua sessão de fisioterapia.

Sua mãe Gilvane tomou talidomida por acidente. O remédio foi prescrito a seu marido para tratar de uma hanseníase, mas as pílulas foram guardadas junto com outras.

"Eu tomei as pílulas quando eu estava passando mal, então fui até a caixa de remédios e tomei. Eu já havia tomado remédios como paracetamol, para fazer com que eu me sentisse melhor, sem saber que eu estava grávida".

"O pai dele disse que o médico não o alertou de que mulheres não poderiam tomar o remédio. Ele disse que não falaram nada sobre isso a ele".

Regulamentação

No Brasil, há uma regulamentação bastante restrita para o uso da talidomida. Ela pode ser prescrita apenas para mulheres que estiverem utilizando duas formas de contraceptivo e concordarem em fazer testes regulares de gravidez.

Existem alertas bem claros nas embalagens do remédio, como uma imagem de um bebê nascido com deficiências.

Mas a hanseníase é uma doença das populações mais pobres, em áreas em que o cuidado com a saúde é ruim e a educação é inadequada.

Defensores

Muitos pessoas no Brasil acreditam que o medicamento deve continuar a ser utilzado.

"Atualmente, existe um mito sobre a talidomida", afirma Mariana Jankunas, coordenadora de produção da Funed (Fundação Ezequiel Dias), instituição governamental que mantém uma fábrica de medicamentos genéricos.

"Eu acho que com informação e publicidade sobre os benefícios que a talidomida traz aos pacientes este mito pode ser vencido, porque os benefícios ultrapassam os riscos", defende Jankunas.

"Essa é a melhor droga", afirma Francisco Reis, da clínica de hanseníase do hospital Curupaiti, perto do Rio de Janeiro.

Quando confrontado sobre o fato de que muitas pessoas ficariam chocadas com seu comentário, ele responde: "você tem os fantasmas da talidomida dos anos 1950, mas você deveria se esquecer desses fantasmas".

Ele apresenta uma de suas pacientes, Tainah, que mostra como a medicação reduziu as lesões da hanseníase nos seus braços.

"Eu sei que eu preciso desse remédio", diz a garota.

Ela disse que entende que se não tomar pílulas contra a gravidez, ela poderia engravidar e dar à luz a uma criança com defeito físico.

Causas

O Brasil é um país de enorme desigualdade social, onde cerca de 20% da população está abaixo da linha da pobreza - de acordo com a ONU, pessoas que vivem com menos de 1 US$ por dia.

Moradias super habitadas, e falta de programas de saúde pública são comuns em áreas rurais e favelas urbanas - locais onde o índice de hanseníase é alto.

Onde a hanseníase é mais comum, a talidomida continuará a ser prescrita e o risco de bebês nascerem com defeitos físicos continuará.

Artur Custodio, do Morhan (Movimento de Reintegração das Pessoas Atigindas pela Hanseníase), reconhece que a talidomida é perigosa, mas afirma que carros causam mais acidentes com vítimas que se tornam deficientes físicos no Brasil do que o medicamento.

"Nós não falamos sobre banir o uso de carros, nos dizemos que deveríamos ensinar as pessoas a dirigir com responsabilidade", afirma.

"É a mesma coisa para a talidomida".

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quarta-feira, 24 de julho de 2013

Novo teste detecta Síndrome de Down pelo sangue da mãe

Por Ana Lis Soares, filha do Marco Túlio e da Arlete
22.07.2013

O Teste de Trissomia Fetal acaba de chegar ao país e promete causar menos danos à mãe e ao bebê na detecção da Síndrome de Down e outras trissomias, como a de Patau e a de Edwards. Realizado a partir da 9ª semana de gestação, o teste é realizado com amostra do sangue da mãe, colhido sem exigir dietas e cuidados especiais.

O teste evita um procedimento mais invasivo, como acontece em outros exames de cariótipo, como a biópsia de vilo corial (feito entre a 11ª e 12ª semanas) e amniocentese (feito entre 15ª e 16ª semana), nos quais é colhido material do bebê na barriga da mãe.  “Nos exames mais antigos, o cariótipo pode ser mais confuso, já que o DNA da placenta colhido não será, necessariamente, o da criança. Então podem existir diferenças e uma margem de erro, um fenômeno que chamamos de risco de Mosaicismo Placentário. Além do menor risco, o teste de trissomia detecta o material de DNA do feto presente no sangue da mãe, o que já é suficiente depois da 9ª semana”, explica  Dr. Gustavo Guida, geneticista do Delboni Auriemo Medicina Diagnóstica, filho de Nélio e Cleusa.

Além de evitar o risco (que é pequeno, mas existente) de aborto e dos outros incômodos vindos dos exames mais invasivos (como cólica), o Teste de Trissomia tem tido acerto de quase 100% nos diagnósticos de Síndrome de Down, e mais de 90% em outras condições menos graves como a síndrome de Trumer e Klinefelter.

Porém, apesar de todos os benefícios do Teste, a médica geneticista do ambulatório da APAE de São Paulo, Fabíola Monteiro, filha de Vera e Paulo, defende que o exame mais assertivo é aquele que colhe material do líquido amniótico, realizado a partir da 15ª semana. “O Teste de Trissomia é indicado para os casos em que já há suspeita, não é toda grávida que deve fazer. E ele tem uma margem de erros maior, sim, tanto que o chamamos de Teste, não exame. Com o teste dando positivo, sugerimos a realização de exames mais invasivos. Mas é fato que o Teste já evita o risco das agulhas e ‘invasões’ comuns aos outros”, diz.

Quanto antes, melhor
Como o Teste de Trissomia pode ser realizado a partir da 9ª semana, ele também prepara melhor os pais e os parentes (e com bastante antecedência!) sobre o resultado positivo. “O aborto não é permitido no país e, claro, não tem esse propósito. Mas acredito que, quanto antes souberem, melhor. Os pais se preparam, preparam o ambiente do parto, ficam melhores para dar o suporte ao recém-nascido. Quando descobrem na hora do parto, depois dele, é um choque muito grande e é um momento em que estão todos sensíveis”, lembra o médico Gustavo.

Contra-indicações
O teste de trissomia não é indicado no caso de gravidez de gêmeos (nesse momento, há três diferentes tipos de material), mulheres que passaram por transplante de medulas (o DNA que está no sangue não é o da mãe – o do óvulo é dela, mas o sangue não) e, como para a maioria dos exames genéticos, não pode ser realizado em mulheres que receberam transfusão de sangue nos dias anteriores. Ou seja, ele não é indicado em casos onde houve modificações do DNA (dos dois – mãe e filho). O próprio laboratório não aceita fazer nesses quadros, pois o risco de erro se torna maior, não havendo garantia.
Disponível no Delboni Auriemo Medicina Diagnóstica (em várias unidades no Brasil) por R$2.300,00. 



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quinta-feira, 18 de julho de 2013

Cientistas 'silenciam' cromossomo que causa síndrome de Down

Resultado foi obtido em cultura de células-tronco, informa a 'Nature'.
Método pode ajudar pesquisa de formas de tratamento para sintomas.

Em pesquisa publicada na "Nature", nesta quarta-feira (17), cientistas afirmam ter encontrado uma maneira de "silenciar" o cromossomo que provoca a síndrome de Down.
Jeanne Lawrence e seus colegas da Escola Médica da Universidade de Massachusetts usaram uma enzima para introduzir um gene RNA chamado XIST em células-tronco derivadas de pessoas portadoras da síndrome.
O procedimento foi feito numa cultura de células, em laboratório, e não em pessoas. O XIST "encobriu" o terceiro exemplar do cromossomo 21, cuja existência origina a síndrome de Down, fazendo com que seus genes deixassem de atuar. A existência de três cromossos 21 caracteriza síndrome, também conhecida como "trissomia do cromossomo 21".
Ao comparar células com e sem o cromossomo "silenciado", os autores da pesquisa  observaram que o XIST ajudou a corrigir padrões incomuns de crescimento e diferenciação observados nas células que têm Down.
Esse método pode ajudar a definir as mudanças moleculares envolvidas na síndrome. A pesquisa se baseou em um fenômeno ocorre naturalmente: durante o desenvolvimento do bebê, o XIST "desliga" um dos dois cromossomos X presentes em embriões femininos, garantindo que as meninas não tenham uma "dose dupla" da ação desses cromossomos.
A equipe de Lawrence entrelaçou o XIST sobre uma das três cópias do cromossomo 21 em células de pessoa com Down. Eles também criaram uma “chave” genética que lhes permite ligar e desligar o XIST por meio da aplicação de um antibiótico. Com isso, conseguiram neutralizar a expressão dos genes que se consideram ser causadores de problemas de desenvolvimento associados com a síndrome.
Como os cientistas usaram células-tronco pluripotentes, ou seja, que podem se transformar em células de diversos tecidos do corpo, os autores esperam que futuramente serão capazes de estudar em nível celular como a síndrome de Down se manifesta em cada parte do corpo.
Com isso, o estudo pode contribuir para o desenvolvimento de tratamentos para os diferentes sintomas degenerativos da síndrome. Um problema da técnica apresentada é que o XIST não silencia por completo o cromossomo 21. Isso pode comprometer os resultados dos estudos que comparam células com e sem o gene “silenciador” ativado.

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segunda-feira, 15 de julho de 2013

Concurso Miss Deaf World foi realizado na República Tcheca, sábado (13).
Modelo mora em Umuarama e também atua como professora de libras.



A modelo paranaense Thaisy Payo, de 25 anos, foi eleita a miss surda mais bela do mundo no  concurso Miss Deaf World, realizado em Praga, na República Tcheca, no sábado (13). Nascida em Umuarama, no noroeste do Paraná, a jovem já tinha conquistado o título de Miss Surda Brasilem um concurso realizado em Fortaleza, em fevereiro deste ano.
Em segundo e terceiro lugar na competição do concurso internacional ficaram respectivamente Erika Duricová, da Eslováquia, e Queval Marianne, da França.

Os primeiros trabalhos de Thaisy como modelo começaram cedo, aos 11 anos de idade, quando a jovem fez as primeiras fotos. Já os concursos como profissional começaram em 2010, quando a jovem levou os títulos de Rainha da ExpoUmuarama, evento que ocorre anualmente em Umuarama, e Rainha Surda Brasileira, também em 2010, em um concurso realizado pela Associação dos Surdos de Florianópolis.

Atualmente a modelo mora com a família em Umuarama e dá aulas de libras em uma instituição na cidade. De acordo com um amigo da família, ela deve retornar ao Brasil nesta terça-feira (16).
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terça-feira, 2 de julho de 2013

Quadrinista transforma filho com Síndrome de Down em herói do quadrinhos

Uma das dez histórias gratuitas mais lidas do aplicativo de quadrinhos Comixology entre os meses de maio e junho, "Metaphase" apresenta um herói incomum nas páginas das HQs: Ollie, de três anos, filho do editor americano de quadrinhos Chip Reece, e portador da Síndrome de Down. Reece transformou um desabafo pessoal e a história da família em um roteiro de ação ilustrado por Kelly Williams e que tem previsão de lançamento impresso para janeiro.
Para o pai, os super poderes de Ollie se mostraram após sete meses de internação no hospital e três cirurgias no coração ainda no primeiro ano de vida.

"Na verdade eu não precisei torná-lo um herói [para o quadrinho]. Ele já é um herói na vida real. Estou usando esse livro basicamente para mostrar para o mundo que indivíduos com Down podem ser nossos heróis e nos inspirar como qualquer um pode", comenta em entrevista ao UOL. "Espero que a HQ mude o jeito que as pessoas enxergam a doença. Se a história inspirar outros artistas ou autores, ficarei feliz". Na cabeceira de Reece, que atualmente dedica todo o tempo ao filho, estão gibis de Hellboy e The Walking Dead.

Editor do site de quadrinhos Stash My Comics e autor de graphic novels para editoras independentes, Reece disse que contar a história de Ollie em quadrinho foi um ambiente natural. Mas o que lhe causa ansiedade é o momento que o filho descobrir que ele foi seu símbolo de superação. "Confesso que estou ansioso para ver como ele vai se sentir quando descobrir que tem um livro inspirado na história dele. Ele tem só três anos, por isso ainda não entende bem o que tudo isso significa. Mas ele ama livros, então eu fico lendo muitas histórias pra ele."    
Estou usando esse livro basicamente para mostrar para o mundo que indivíduos com Down podem ser nossos heróis e nos inspirar como qualquer um pode
Chip Reece
Williams, o ilustrador, explica que apesar de ter se inspirado no filho do autor para desenhar os quadros, tentou não fazer uma interpretação direta nos desenhos. "Como artista vejo algo tão profundamente pessoal na história, que foi importante ter cuidado na minha representação visual da personagem. Observei fotos de pessoas com esse tipo de síndrome pensando em algo que eles pudessem se reconhecer, mas não que se tornasse caricato."
  • Kelly Williams/UOL
    Kelly Williams desenhou uma página apresentando os personagens para o UOL
O livro, que por enquanto teve apenas seis páginas lançadas em formato digital, será incluído na plataforma de fundos colaborativos Kickstarter no próximo mês. A proposta dos autores é finalizar a produção até o final do semestre. 
"Eu quero acreditar que podemos colocar a história de uma forma que forneça algum valor educacional e que algumas pessoas possam ler o livro, aprender alguma coisa e aplicar isso a situações da vida real, onde possam se ver em uma pessoa com Down. Afinal de contas, é apenas uma pessoa", diz o ilustrador, conhecido pela história de horror "The Cabinet". 
Reece ainda diz ter se interessado pelo trailer de "Colegas", do diretor brasileiro Marcelo Galvão, apresentado pela reportagem, e que mostra os atores Ariel Goldenberg, Rita Pokk e Breno Viola como os anti-heróis da trama. "Me deixou muito curioso, interessante eles serem colocados como vilões", comenta.

"Muitas pessoas que eu converso dizem que pessoas com Down são 'sempre felizes' ou 'extremamente amáveis' e ainda que são limitados na sua capacidade em funcionar em sociedade, mas a verdade é que essas pessoas incríveis podem fazer as coisas exatamente como você e eu, e até mesmo coisas que eu nunca poderia fazer. Ouvi falar de um adolescente com Down que escalou o Everest - você nunca vai me encontrar fazendo isso."
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